Ghép thận thành công cho trẻ suy thận giai đoạn cuối vì đột biến gene

Ngày 1/3/2021, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T (11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gene WT1.

Bệnh nhi M.T từng mổ tinh hoàn ẩn khi 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8cm lúc 6 tuổi, từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bệnh nhi không có biểu hiện gì bất thường. Đến đầu năm 2018, thi thoảng sau mỗi lần ngủ dậy M.T có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không đưa con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt của M.T nhiều hơn khiến gia đình lo lắng và đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, bệnh nhi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

TS.BS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Nếu không được thay thế thận, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhi. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo 3 lần/tuần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, khiến trẻ không thể đến trường học hành, vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi  và ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình”.

Trường hợp M.T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gene và không đột biến gene, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gene (giải trình tự toàn bộ vùng gene biểu hiện) cho M.T. Kết quả xét nghiệm cho thấy, bệnh nhi bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gene WT1.

Trong buổi hội chẩn, TS BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa và Di truyền cho biết, gene WT1 là gene ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gene WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gene WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gene WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

“Việc phát hiện đột biến gene có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gene sớm”, BS Dũng khuyến cáo.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1/3/2021, bệnh nhi M.T được ghép thận từ người cho sống. Ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ và là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gene WT1 hiếm gặp.

Đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của e-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận. Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bệnh nhi M.T tạm thời ổn định, ăn uống bình thường và đang tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ./.