Phát hiện sớm thai nhi bị dị tật bẩm sinh để có hướng điều trị sớm
VOV.VN - Việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh có ý nghĩa rất lớn trong công tác điều trị nhằm đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.
 |
| Tại Việt Nam, dị tật sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh khá phổ biến, với tỷ lệ khoảng 1/800 – 1000 ca sinh. Dị tật này xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả hai, và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kì. Hầu hết các trường hợp không xác định được nguyên nhân chính xác, tuy nhiên, các bác sĩ tin rằng dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như mẹ sử dụng một loại thuốc nào đó, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai …). |
 |
| Hội chứng Down: Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường mang tính chất ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh). Để phát hiện sớm dị tật này ở trẻ, mẹ nên được siêu âm đo độ mờ da gáy ở giữa tuần 11-14 của thai. Sở dĩ phải được đo trong khoảng thời gian này vì nếu sớm quá da gáy không đủ rõ để đánh giá, trễ quá da gáy lại trở về bình thường và các con số sẽ không còn ý nghĩa. |
 |
| Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất. Một cách tự nhiên, theo theo gian, lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phẫu thuật. Nhưng nếu thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất phễu hoặc thông liên thất gây áp lực lên vùng phổi… có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nên cần phải phẫu thuật. Trung bình, cứ trong 1.000 ca sinh lại có từ 2-6 trẻ mắc dị tật này. |
 |
| Hội chứng bàn chân vẹo: Có thể được phát hiện qua siêu âm ngay từ giai đoạn bào thai, hội chứng bàn chân vẹo chủ yếu do di truyền và chiếm tỷ lệ 1/1000 ca sinh. Đây là dị tật chiếm tỷ lệ cao nhất so với các dị tật khác ở cơ quan vận động. Bé sinh ra với 1 hoặc cả 2 chân có lòng bàn chân quay xuống và quay vào trong, hoặc quay lên trên và quay ra ngoài. |
 |
| Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao: Cả hai dạng của dị tật này đều gặp phải ở bé trai. Lỗ niệu lệch cao là trường hợp lỗ dẫn tiểu nằm bên trên dương vật và do đó dương vật sẽ bị cong lên trên. Lỗ niệu lệch thấp là trường hợp lỗ dẫn tiểu lại nằm phía dưới qui đầu và dương vật khiến dương vật cong xuống dưới. Thông thường, dị tật này có thể được can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng nặng nề sau này. |
 |
| Dị tật nứt đốt sống: Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật nứt đốt sống. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống kkhông thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy. Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở. |
 |
| Hậu môn không lỗ: Dù là dị tật hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh, nhưng hậu môn không lỗ vẫn là loại dị tật gây nhiều hoang mang cho các bậc phụ huynh nếu chẳng may bé sinh ra mắc phải tật này. Đến nay khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể của tật hậu môn không lỗ, nhưng tỷ lệ mẹ bị nhiễm virus, tiếp xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ sinh con bị tật này khá cao. |
 |
| Trong quá trình mang thai, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, đó là 12-14 tuần: Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...). |
 |
| 21-24 tuần: Siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng, não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… Lần siêu âm này rất quan trọng vì đó đều là những trường hợp mà các thai phụ và gia đình thường được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa. |
 |
| 30-32 tuần: Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung - một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ. Nguy cơ thai dị tật tăng nếu: Mẹ trên 35, bố trên 55 tuổi, mẹ từng mang thai dị dạng, mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ, bố hoặc mẹ tiếp xúc với tia xạ, dioxin, hóa chất độc, mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình có người tâm thần, dị tật,... |
